Pesquisa sobre: COSTELLO SYNDROME 
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Descritor Inglês:   Costello Syndrome 
Descritor Espanhol:   Síndrome de Costello 
Descritor Português:   Síndrome de Costello 
Sinônimos Inglês:   Faciocutaneoskeletal Syndrome  
Categoria:   C05.660.207.219
C16.131.077.256
C16.320.185
Definição Inglês:   Rare congenital disorder with multiple anomalies including: characteristic dysmorphic craniofacial features, musculoskeletal abnormalities, neurocognitive delay, and high prevalence of cancer. Germline mutations in H-Ras protein can cause Costello syndrome. Costello syndrome shows early phenotypic overlap with other disorders that involve MAP KINASE SIGNALING SYSTEM (e.g., NOONAN SYNDROME and cardiofaciocutaneous syndrome). 
Relacionados Inglês:   Genes, ras
Noonan Syndrome
Proto-Oncogene Proteins p21(ras)
 
Nota Histórica Inglês:   2010 
Qualificadores Permitidos Inglês:  
BL blood CF cerebrospinal fluid
CI chemically induced CL classification
CO complications DI diagnosis
DH diet therapy DT drug therapy
EC economics EM embryology
EN enzymology EP epidemiology
EH ethnology ET etiology
GE genetics HI history
IM immunology ME metabolism
MI microbiology MO mortality
NU nursing PS parasitology
PA pathology PP physiopathology
PC prevention & control PX psychology
RA radiography RI radionuclide imaging
RT radiotherapy RH rehabilitation
SU surgery TH therapy
US ultrasonography UR urine
VE veterinary VI virology
Número do Registro:   53495 
Identificador Único:   D056685 

Ocorrência na BVS: 		 

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